لماذا يختلف مخزون المبيض؟
تولد كل امرأة بجميع بويضاتها، ويقل العدد مع العمر بمعدل يختلف كثيراً، وللوراثة أثر واضح في عمر انقطاع الطمث، فالنساء اللواتي عانت أمهاتهن من انقطاعه المبكر أكثر عرضة لذلك.
الأسباب الوراثية المعروفة
- الطفرة المسبقة لمتلازمة X الهش: أشيع سبب جيني مفرد معروف لقصور المبيض المبكر، وتزيد الخطر بوضوح، وهي مهمة أيضاً لخطر المتلازمة لدى الأطفال.
- اختلافات الكروموسوم X: متلازمة تيرنر وأشكالها الفسيفسائية وحذوفات الكروموسوم X.
- تغيرات جينية مفردة: حُددت جينات كثيرة مرتبطة بنمو المبيض وإصلاح الحمض النووي.
لا يُعرف سبب محدد لدى معظم المصابات، لكن التقييم الوراثي قد يقدم معلومات مهمة لهن ولقريباتهن.
عوامل غير وراثية
- التدخين (قد يقدّم انقطاع الطمث 1-2 سنة)
- جراحة المبيض، خاصة للأكياس البطانية
- العلاج الكيميائي والإشعاعي للحوض
- أمراض المناعة الذاتية
من يجب أن تفحص مخزونها مبكراً؟
- من انقطع طمث أمها أو أختها قبل 45 عاماً
- العائلات التي فيها متلازمة X الهش أو إعاقة ذهنية أو قصور مبيض مبكر
- من خضعت لجراحة مبيض أو لديها بطانة مهاجرة
- من تواجه علاجاً للسرطان
- من تخطط لتأجيل الحمل
ما تقدمه الاستشارة الوراثية
يُقيَّم التاريخ العائلي بالتفصيل ويُخطط لتحليل الكروموسومات وفحص FMR1 عند الحاجة، وتوجه النتائج التخطيط الإنجابي وخيار الفحص الوراثي للأجنة وإعلام الأقارب.
تضيف درجة الدكتوراه في الوراثة الطبية لدى أ.د. إقبال كايغوسوز منظوراً إضافياً لتقييم الجانب الوراثي للصحة الإنجابية.
الخيارات
للنساء المعرضات لفقدان المخزون مبكراً دون خطة حمل قريبة يُعد تجميد البويضات خياراً مهماً، ويعتمد النجاح أساساً على العمر عند التجميد، لذا يُنصح به قبل 35 عاماً.
الأسئلة الشائعة
انقطع طمث أمي مبكراً، هل سيحدث لي ذلك؟
لمن يُجرى فحص X الهش؟
المصادر
- ESHRE Guideline: Management of women with premature ovarian insufficiency, 2024.
- ACOG Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions, 2017.
المعلومات الواردة في هذا الموقع لأغراض التوعية فقط، ولا تغني عن استشارة الطبيب للتشخيص والعلاج.