الكشف مقابل التشخيص
تحسب فحوصات الكشف احتمال وجود حالة ما وتعطي نتيجة "خطر مرتفع" أو "منخفض"، ولا ينفي الخطر المنخفض وجود مشكلة ولا يؤكدها الخطر المرتفع، إذ يلزم للتأكد إجراء فحوص تشخيصية. وقرار إجراء الكشف يعود للعائلة بعد الاستشارة.
الفحص المشترك (الأسابيع 11-14)
يجمع بين قياس PAPP-A وبيتا hCG الحر في دم الأم والشفافية القفوية بالموجات وعمر الأم، وتبلغ نسبة الكشف عن متلازمة داون نحو 85-90%، ويمكن تقييم عظم الأنف وبعض الأعضاء في الفحص نفسه.
الفحص الثلاثي والرباعي (الأسابيع 15-20)
يُجرى إذا لم يُجرَ الفحص المشترك أو لزم تقييم إضافي، والرباعي أكثر حساسية من الثلاثي ويعطي معلومات عن عيوب الأنبوب العصبي.
فحص NIPT
يحلل أجزاء الحمض النووي المشيمي في دم الأم منذ الأسبوع العاشر، وتتجاوز نسبة كشفه لمتلازمة داون 99% مع نسبة إيجابية كاذبة منخفضة، لكنه يبقى فحص كشف: يجب تأكيد النتيجة الإيجابية بفحص تشخيصي، ولا يغني عن قياس الشفافية القفوية والفحص التفصيلي.
الموجات فوق الصوتية التفصيلية (الأسابيع 18-23)
فحص منهجي لدماغ الجنين ووجهه وقلبه وأعضاء البطن والكليتين والعمود الفقري والأطراف، ويكشف كثيراً من التشوهات البنيوية غير الوراثية.
الفحوص التشخيصية
- خزعة الزغابات المشيمية: عينة من المشيمة في الأسابيع 11-14.
- بزل السلى: عينة من السائل الأمنيوسي بعد الأسبوع 16.
يتيح كلاهما تحليل الكروموسومات وفحوصاً مفصلة مثل المصفوفة الجينية، وخطر الإجهاض المرتبط بالإجراء منخفض، ويُتخذ القرار مع الاستشارة الوراثية.
الأسئلة الشائعة
ماذا لو أظهر الفحص المشترك خطراً مرتفعاً؟
إذا أجريت NIPT، هل أحتاج إلى الفحص المشترك؟
المصادر
- ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities, 2020.
- ISUOG Practice Guidelines: performance of 11-14-week ultrasound scan, 2023.
المعلومات الواردة في هذا الموقع لأغراض التوعية فقط، ولا تغني عن استشارة الطبيب للتشخيص والعلاج.
