Tarama testi ile tanı testi arasındaki fark
Tarama testleri, bebekte belirli bir sorunun olma olasılığını hesaplar. Sonuç "yüksek risk" veya "düşük risk" olarak verilir. Düşük risk sorunun olmadığını, yüksek risk ise sorunun kesin olduğunu göstermez. Kesin tanı için tanı testleri (koryon villus örneklemesi veya amniyosentez) gerekir. Tarama testlerinin yapılıp yapılmayacağı, bilgilendirme sonrasında ailenin kararıdır.
İkili tarama testi (11-14. hafta)
Annenin kanında PAPP-A ve serbest beta-hCG ölçümü, ultrasonla bebeğin ense kalınlığı ve anne yaşı birlikte değerlendirilir. Down sendromu için tespit oranı yaklaşık yüzde 85-90'dır. Aynı ultrasonda bebeğin burun kemiği ve bazı organ yapıları da değerlendirilebilir.
Üçlü ve dörtlü test (15-20. hafta)
İkili test yapılamamışsa veya ek değerlendirme gerekiyorsa uygulanır. Dörtlü test, Down sendromu açısından üçlü testten daha duyarlıdır. Ayrıca nöral tüp defektleri açısından da bilgi verir.
NIPT (hücre dışı DNA testi)
Annenin kanında dolaşan ve plasentadan kaynaklanan DNA parçaları incelenir. 10. haftadan itibaren yapılabilir. Down sendromu için tespit oranı yüzde 99'un üzerindedir ve yanlış pozitif oranı düşüktür. Buna karşın bir tarama testidir; pozitif sonuç mutlaka tanı testiyle doğrulanmalıdır. NIPT, ense kalınlığı ölçümü ve ayrıntılı ultrasonun yerini tutmaz.
Ayrıntılı ultrasonografi (18-23. hafta)
Bebeğin beyin, yüz, kalp, karın organları, böbrekler, omurga ve kol-bacaklarının sistematik olarak incelendiği ultrasondur. Kalıtsal olmayan yapısal anomalilerin önemli bir kısmı bu incelemede saptanır.
Tanı testleri
- Koryon villus örneklemesi (CVS): 11-14. haftalarda plasentadan örnek alınır.
- Amniyosentez: 16. haftadan sonra bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınır.
Her iki işlem de kromozom analizine ek olarak mikrodizi (array) gibi ayrıntılı genetik testlere olanak tanır. İşleme bağlı düşük riski düşüktür ve karar genetik danışmanlıkla birlikte verilir.
Sıkça Sorulan Sorular
İkili test yüksek risk çıkarsa ne yapılmalı?
NIPT yaptıran biri ikili test yaptırmalı mı?
Kaynaklar
- ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities, 2020.
- ISUOG Practice Guidelines: performance of 11-14-week ultrasound scan, 2023.
Bu sitedeki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için hekime başvurunuz.
