Üreme genetiği neden önemlidir?
İnfertilite, tekrarlayan gebelik kayıpları ve yumurta rezervinin erken azalması gibi durumların bir kısmında genetik faktörler rol oynar. Kadın doğum uzmanlığının tıbbi genetik bilgisiyle bir arada kullanılması, bu çiftlerde hangi testlerin gerçekten gerekli olduğunu belirlemeye, sonuçları doğru yorumlamaya ve ailelere doğru bilgi vermeye yardımcı olur.
Gebelik öncesinde genetik değerlendirme
- Taşıyıcılık taraması: Akraba evliliği olan veya ailesinde kalıtsal hastalık (örneğin spinal müsküler atrofi, talasemi, kistik fibrozis) bulunan çiftlerde taşıyıcılık testleri önerilir.
- Kromozom analizi (karyotip): Tekrarlayan gebelik kaybı, ağır sperm bozukluğu veya erken yumurtalık yetmezliğinde değerlendirilir.
- Frajil X ve diğer genetik testler: Genç yaşta yumurta rezervi belirgin azalmış kadınlarda gündeme gelebilir.
PGT türleri
PGT-M (tek gen hastalıkları)
Çiftin taşıyıcısı olduğu bilinen kalıtsal bir hastalık (örneğin talasemi veya spinal müsküler atrofi) açısından embriyoların incelenmesidir. Hastalık taşımayan embriyolar transfer için seçilir.
PGT-SR (yapısal kromozom anomalileri)
Eşlerden birinde dengeli translokasyon veya inversiyon gibi kromozom yapısı değişikliği varsa, dengesiz kromozom yapısına sahip embriyoların transferini önlemek için uygulanır.
PGT-A (kromozom sayı taraması)
Embriyolarda kromozom sayısı bozukluklarını tarar. Tüm hastalarda rutin kullanımı önerilmez; ileri kadın yaşı ve tekrarlayan implantasyon başarısızlığı gibi seçilmiş durumlarda değerlendirilir.
PGT nasıl yapılır?
Tüp bebek tedavisiyle elde edilen embriyolar genellikle beşinci veya altıncı gün (blastokist) evresine kadar geliştirilir. Embriyonun ileride plasentayı oluşturacak dış tabakasından birkaç hücre alınır ve embriyolar dondurulur. Genetik sonuçlar çıktıktan sonra uygun embriyo sonraki bir döngüde transfer edilir.
Sınırlılıklar
PGT yüksek doğrulukta bir testtir ancak kesinlik taşımaz; embriyodaki mozaisizm gibi durumlar sonuçların yorumunu güçleştirebilir. Bu nedenle PGT ile elde edilen gebeliklerde de gebelik döneminde tarama veya tanı testleri önerilir. Genetik danışmanlık, çiftlerin olasılıkları ve sınırlılıkları anlaması için sürecin ayrılmaz bir parçasıdır.
Tüp bebek işlemleri ruhsatlı Anlaşmalı Tüp Bebek Merkezi bünyesinde gerçekleştirilir. Muayenehanede değerlendirme, planlama ve takip yapılır.
Sıkça Sorulan Sorular
PGT ile bebeğin cinsiyeti seçilebilir mi?
Akraba evliliğinde genetik test gerekli mi?
Embriyodan hücre alınması embriyoya zarar verir mi?
Kaynaklar
- ESHRE PGT Consortium. Good practice recommendations for preimplantation genetic testing, 2020.
- T.C. Sağlık Bakanlığı, Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik.
Bu sitedeki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için hekime başvurunuz.
